CRISPR-лечение серповидноклеточной анемии: первый опыт

В декабре 2023 года FDA одобрил Casgevy — первое в мире лечение на основе CRISPR-редактирования ДНК. Препарат предназначен для серповидноклеточной анемии — тяжёлого генетического заболевания.

Как это работает

У пациента забирают стволовые клетки костного мозга. В лаборатории инструменты CRISPR-Cas9 редактируют ген BCL11A, что повторно активирует фетальный гемоглобин. Отредактированные клетки возвращают пациенту. Новый гемоглобин компенсирует дефектный "взрослый".

Эффективность

В клинических испытаниях 28 из 29 пациентов после лечения не испытывали характерных болевых кризов в течение 12 месяцев. Это эффективно — излечение.

Стоимость

Один курс — 2,2 миллиона долларов. Включает госпитализацию в специализированный центр, химиотерапию для подготовки костного мозга, собственно процедуру.

Что дальше

В разработке — терапии наследственной слепоты (Leber), мышечной дистрофии, гемофилии, некоторых форм рака. Следующая волна — in vivo редактирование (без извлечения клеток), что сократит стоимость.

Этические вопросы

Редактирование соматических клеток (не передаётся потомству) принимается. Редактирование зародышевой линии (He Jiankui эксперимент 2018) остаётся под мировым мораторием.